Подозрение на синдром дауна при беременности форум

С медицинской точки зрения, синдром Дауна – это лишняя хромосома. Но в жизни – это тяжелое бремя на плечах родителей, поскольку ребенок с таким диагнозом требует повышенного к себе внимания. Дети с синдромом Дауна – физически и умственно недоразвиты. Почти у половины из них диагностируют порок сердца. Поэтому растить такого малыша нелегко во всех смыслах.

По статистике каждый 600-800 ребенок рождается с синдромом Дауна. Риски возрастают при поздней беременности (после 35 лет). Но от этого не застрахованы и молоденькие женщины. Хотя, к примеру, у 20-летней девушки без наличия генетических заболеваний в ее и мужа семьях риск развития данной патологии составляет 1:2000.

Чтобы после рождения ребенка не пришлось прискорбно удивляться, врачи предлагают будущим мамам пройти скрининг-диагностику для определения возможных патологий в развитии плода, в том числе – синдрома Дауна.

Скрининговые исследования при беременности

Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить развитие патологии у плода еще во внутриутробном периоде. Сегодня женщинам предлагают по желанию пройти такие исследования. Самой популярной является неинвазивная антенатальная (то есть дородовая) диагностика. Это в первую очередь анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфафетопротеин), а также УЗИ плода.

О ХГЧ мы уже много писали на нашем сайте – предлагаем почитать. Отметим только, что анализ на ХГЧ сдается на сроке 10-13 недель.

Альфафетопротеин – это особый белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной женщины. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы можно делать определенные выводы. Так, заниженный уровень может быть свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный – патологии нервной трубки. Уровень АФП постоянно возрастает с увеличением срока. Однако разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями максимально проявляется в период с 16 по 18 неделю. Именно в это время наиболее целесообразно делать данный анализ.

Относительно УЗИ, то с целью скрининговой диагностики во время беременности его проводят с 10-ой по 13-ую недели. Хороший специалист уже на этом сроке может заметить образование шейных складок у плода, поскольку в задней части шеи при синдроме Дауна накапливается подкожная жидкость, что позволяет судить о развивающейся патологии на ранних сроках беременности. На синдром Дауна может указывать также отсутствие носовой кости у плода (в 70% случаев развития данной патологии она не просматривается).

Несмотря на то, что ранняя диагностика порока очень важна для будущих матерей, такие скрининг-тесты не дают стопроцентных гарантий точности. С одинаковой вероятностью исследования могут показывать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. И тогда может встать вопрос о биопсии ворсин хориона. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, реже берут образец для анализа путем введения через брюшную полость иглы в матку. Однако риски выкидыша в результате такой процедуры существенно возрастают и составляют 1:360.

Еще один более точный по сравнению с УЗИ и анализом крови метод диагностирования – амниоцентез, но и он не дает стопроцентных гарантий достоверности.

Амниоцентез предусматривает исследование околоплодных вод. Для этого беременной женщине прокалывают живот, чтобы взять амниотическую жидкость на биопсию.

Делать скрининг-тест или нет?

Однако не все так просто. Неинвазивная диагностика позволяет только предположить развитие синдрома Дауна у плода. И заметьте, что для этого ультразвуковое исследование должен проводить высококвалифицированный специалист. Относительно анализа крови на АФП, то его также нельзя воспринимать как диагноз. Результаты зависят от многих факторов, поскольку уровень альфафетопротеина может изменяться, например, под воздействием курения. Большое значение в правильном чтении результатов имеет и очень точное определение срока беременности. К тому же не существует четко обозначенных показателей уровня АФП в крови, которые могли бы явно говорить о наличии патологии. Поэтому речь идет только о подозрениях или предположениях, о возможной вероятности порока.

Если результаты скрининговых исследований выявят высокий риск развития патологии, женщине предлагают пройти амниоцентез. Только после этого может ставиться окончательный диагноз, да и тот, как мы уже говорили, не стопроцентно достоверный. Но сделать амниоцентез можно не ранее 18-ой недели, поскольку до этого околоплодных вод еще недостаточно. Учтите, что результаты придут приблизительно через две-три недели. А это уже срок в 5 месяцев, когда внутри вас живет человек. И при подтверждении опасений перед женщиной встанет серьезный выбор: убить его или нет? Немаловажен и тот факт, что с физиологической точки зрения аборт (а фактически – искусственно вызванные роды) на таком сроке очень опасен. Да и в психологическом, пожалуй, ей будет не лучше.

Почему мы вам об этом всем рассказываем. Есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев развития хромосомных аномалий плода такая беременность естественным путем заканчивается выкидышем еще на ранних сроках (преимущественно до 8 недель). Есть и другая статистика, свидетельствующая о том, что в подавляющем большинстве случаев вторжение во внутриутробный мир путем прокалывания живота и забора амниотической жидкости имеет свои определенные последствия. Среди них: спонтанный выкидыш, инфицирование плода, повреждение плодного пузыря, обострение резус-конфликта, отсутствие каких-либо результатов амниоцентеза (что происходит в 5% всех случаев) и прочие осложнения.

И есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев это происходит с вполне здоровыми детьми, которых решили проверить. Если же женщина отказывается от проведения амниоцентеза, то часто она рожает здорового ребеночка. Но если прежде она прошла скрининг-тест, заподозривший неладное, то вплоть до самого рождения ребенка навязчивый страх все равно не покидает ее.

Мы не призываем вас отказываться от скрининга. Просто вы должны знать, что лечению данная аномалия не поддается. А окончательный диагноз вам смогут поставить только к концу пятого месяца беременности.

И напомним еще раз, что в большинстве случаев у женщин, которые попали в группу риска по результатам неинвазивной диагностики, но отказались от дальнейших исследований, родились здоровые детки. Чего мы, собственно, вам искренне желаем!

Копирование информации без письменного разрешения

http://beremennost.net/sindrom-dauna-pri-beremennosti

Интересные статьи

Комментарии

Подскажите пожалуйста, соответствуют ли результаты 2 скрининга, проводимые на 15.4 неделе норме?

Down s syndrome risk: 53

Edward syndrome risk: 32000

Down Age Risk: 53

Мне 40 лет, мужу 40 лет.

Доброго Вам времени суток!

По результатам анализов все показатели в пределах нормы.

Непонятно, почему ставят такой высокий риск по синдрому Дауна? Думаю, есть смысл проконсультироваться у генетика. Хотя, еще раз повторюсь, по анализам все в порядке.

С ув. Кондратюк Т. Р.

Спасибо Вам за ваш позитивный ответ. Я не точно написала в графе Down s syndrome risk :310 И Down Age Risk: 53. но суть в другом. с больницы сообщили, что анализы подозрительные и настояли на дополнительной дорогостоящей процедуре — Амниоцентезе. От услышенного, разумеется, был стресс. Попросили врача сделать узи лица плода, на что был дан ответ, у них не проводится узи лица. Срок был уже 16 недель. Прошли эту процедуру 4 июня. Сказали результат через 2 недели. Спасибо Вам еще раз.

Сказали, что результат по амницентозу будет известен через 2 недели. Вот ждем. Всего Вам доброго.

Знаете 11 лет назад у меня родился сынуля с синдромом дауна, мне тогда было 23 года. Все необходимые анализы сдала, наблюдалась в генетическом центре, анализ крови на выявления Дауна было 1\2000 и все равно родился ребёнок с таким заболеванием. Через 3,5 года мы с мужем решились на второго ребёнка, сделали также все анализы и опять всё хорошо, но я уже не верила медицине и решилась на прокол через живот. И вот у меня родилась доча, ей уже 8 лет учимся в школе, ходим на фортепиано, даже наш Ромыч мой милый Дауненок обучается на дому. Правда у него тяжёлая форма заболевания, он не ходит, не разговаривает, самобслуживание 0, но мы его очень любим.

https://mamapedia.com.ua/beremennost/oslozhnenia-beremennosti/sindrom-dauna-pri-beremennosti.html

Читать еще:
Отзывы

Я нашла ваши отзывы и радуюсь, что мои представления о таких детках подтвердились.

Даун это не приговор, это не болезнь, не тупость и не прочая ерунда. Это детки немножко отличные от нас, но такие же умные и светлые.

Читаю ваши отзывы и прихожу в ужас. Одумайтесь. Ваш ребенок каждый день лежит и смотрит в пустой потолок. ждет вас. думает о вас.

У меня малыш с СД и соотвественно знакомых родителей с этой проблемой очень много, причем в нескольких странах.

Из моих знакомых мам (а их несколько десятков), родивших ребенка с СД, у одной. определили подозрение на 13 неделе беременности. Анализ крови тоже пальцем в небо — практическе все, в том числе и я, его делали, результат — все в норме.

Возраст мам — самой молодой 17 лет, остальным от 20 до 40.

Нельзя на сроке до 16 недель все точно на 100% определить! Анализ околоплодных вод предлагают на сроке примерно от 17 недель, потому что должно быть достаточно околоплодной жидкости, что бы можно было часть забрать. Если у мамы маловодие или матка в тонусе, этот анализ вообще не возможно сделать! Риск выкидыша достаточно приличный. После взятия анализа надо принимать антибиотик из-за возможности заноса инфекции. И решение делать аборт или нет часто ставят перед женщиной уже после 20 недели.

А фраза "Женщину необходимо оградить от плохой экологии, сильных электромагнитных излучений" просто умиляет, если вспомнить, что мы в большинстве живем в городах и крупных поселках и развитие мобильной сети (с этим самым электоромагнитным излучением у нас над головой) идет семимильными шагами.

Попадая в детский дом детки с СД не развиваются так, как они развиваются дома, живя в любви, ласке и заботе. Кто их будет любить в детском доме, никто, так как любят родители своего ребёночка, не любит никто. Никто и никогда не заменит материнскую ласку.

Дорогие родители, если у Вас родился ребёночек с СД, не принимайте решение с гареча, не пишите отказ от ребёночка, как бы настаивали на этом работники родильного дома. Ведь многим родителям они говорят, что ребёнок с синдромом Дауна не будет развиваться, не будет узнавать родных, будет необучаем. Но ведь это неправда. А родители новорожденного малыша верят в это почему-то.

Прежде чем принимать решение, пообщайтесь с родителями других деток с синдромом Дауна. Ведь есть специальные форумы, где общаются родители у которых детки с СД. Например, Форум родителей растящих детей с синдромом Дауна (Мыс доброй надежды), Форум дети как дети, только с синдромом Дауна. Зайдите, почитайте об успехах деток с СД и Вы поймёте, что это совершенно нормальные детки со своими потребностями, возможностями, все они совершенно разные, очень похожи на своих родителей.

Пообщайтесь со специалистами, которые работают с детками с СД. Например, в Москве есть центр ДаунсайдАп, куда может обратится любой родитель и бесплатно получить педагогическую консультацию, литературу для занятий с ребёнком.

Не спешите отказываться от своего ребёночка с СД и со временем поймёте сколько радости, любви и тепла он Вам подарит.

Подумайте, как потом жить, как спать, есть, зная, что твой малыш неизвестно где, голодный, неухоженный и без материнского тепла. А СД это еще не так страшно. Эти детки очень добрые, трудолюбивые и благодарные.

А те кто ищет и найти не может — ерунда. Плохо ищите. Прото обзванивайте все дома ребенка и узнавайте. малыш просто может за малостью веса в больнице быть. Туда придется ехать. Но в роддоме должны сказать куда перевели ребенка. Ищите! Скорее! Они же вас ждут. Или ВАШ ребенок недостоин нормальной жизни?

Тем не менее, от ребёнка не отказались. Любим сына безумно. И он радует нас каждый день. Мы ходим в детский сад и готовимся через пару лет пойти в школу.

А после генетик сказал, что такое бывает — это ошибка природы. Только за эту ошибку расплачиваются родители.

Даже, если Вы отказались от него, он все равно с Вами, Вы пронесете вину за него через всю свою жизнь — а это очень не сладко!

Вы приняли уже на себя ответственность, любая его болезнь — это Ваша болезнь, или последствия Ваших болезней, несчастий, злости, зависти может быть и тому подобное. Возможно это просто достойное испытание для Вас.

Вы его родили и бросили — это никуда не годится!

Оставить отзыв

Вы можете добавить свои комментарии и отзывы к данной статье при условии соблюдения Правил обсуждения.

http://www.tiensmed.ru/news/post_new1994.html